Παράγονες Κινδύνου για την Εμφάνιση της Νόσου του Alzheimer και ο Ρόλος Συγκεκριμένων Γονιδίων

Περίληψη

Η νόσος του Alzheimer είναι μια εκφυλιση- κή διαταραχή άγνωστης αιτιολογίας, που οδηγεί στη σταδιακή καταστροφή της δομής και της λειτουργίας των εγκεφαλικών κυττάρων. Πήρε το όνομά της από τον Alois Alzheimer, ο οποίος παρουσίασε μια περίπτωση άνοιας στο 37ο Συνέδριο των Γερμανών Ψυχιάτρων το 1906. Αποτελεί τη συχνότερη αιτία άνοιας, αντιπροσωπεύοντας πάνω από το 50% των περιπτώσεων. Η βαθμιαία απώλεια της μνήμης, η προσβολή των νοητικών λειτουργιών, η σύγχυση, η αλλαγή στη διάθεση και στη συμπεριφορά και οι κινητικές διαταραχές χαρακτηρίζουν τη νόσο του Alzheimer. Τα ευρήματα αυτά μαζί με το ιστορικό, την πλήρη κλινική και νευρολογική εξέταση του ασθενούς και τις εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στη διάγνωση της νόσου. Η κληρονομικότητα, η ηλικία, το φύλο, το χαμηλό επίπεδο μόρφωσης, το σύνδρομο Down και άλλα συνυ- πάρχοντα νοσήματα ευνοούν την εμφάνιση της νόσου. Τα μέχρι τώρα γνωστά γονίδια που συμβάλλουν στην εκδήλωση της νόσου είναι αυτά της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς (ΑΡΡ) στο χρωμόσωμα 21, της πρεσενιλίνης 1 (PS-1) στο χρωμόσωμα 14, της πρεσε- νιλίνης 2 (PS-2) στο χρωμόσωμα 1 και της απολιπο- πρωτείνης Ε (ΑροΕ) στο χρωμόσωμα 19. Τα γονίδια αυτά κληρονομούνται κατά τον αυτοσωμικό επικροτούντο τύπο.