Αξιολόγηση του κλινικού και παρακλινικού ελέγχου παιδιών και εφήβων με νευροΐνωμάτωση τύπου

Περίληψη

Η νευροΐνωμάτωση είναι νόσος που εμφανίζει δύο ευδιάκριτους τύπους τη νευροΐνωμάτωση I (νόσος του Von Recklinghausen, NF-I) και τη νευροϊνωμάτω- ση II (αμφοτερόπλευρη ακουστική νευροΐνωμάτωση). Μεταβιβάζονται με αυτοσω- μικό επικρατή χαρακτήρα, ενώ ποσοστό 50% οφείλεται σε νέα γονιδιακή μετάλλαξη. Τα κύρια χαρακτηριστικά της νευροϊνωμάτωσης I είναι τα πολλαπλά νευ- ροΐνώματα, οι καφεγαλακτόχροες κηλίδες (CLS), οι εφηλίδες στις μασχαλιαίες και βουβωνικές χώρες και τα μελαγχρωματικά αμαρτώματα της ίριδας του οφθαλμού. Μπορεί επίσης να συνυπάρχουν και άλλες διαταραχές, όπως οστικές βλάβες, στένωση των νεφρικών αρτηριών, οπτικά γλοιώματα και μαθησιακές διαταραχές. Η κακοήθης εξαλλαγή των όγκων που αναπτύσσονται στη νευροϊνωμά- τωση I είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας. Η προσβολή του δέρματος είναι συχνή. Οι μελαγχρωματικές κηλίδες και οι πολλαπλοί δερματικοί όγκοι αποτελούν τα πιο εμφανή δερματικά ευρήματα. Η NF-1 απασχολεί τους δερματολόγους λόγω των εκδηλώσεών της στο δέρμα και των δυσκολιών που προκύπτουν για την αντιμετώπισή τους. Σκοπός Στην παρούσα εργασία έγινε αξιολόγηση ενός συστηματικού τρόπου ελέγχου, ο οποίος θα επιτρέπει τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων για αυτούς τους ασθενείς, έτσι ώστε να υπάρχει ένας έλεγχος αναφοράς με σκοπό τη σύγκριση και λήψη αποφάσεων στο απώτερο μέλλον. Υλικό-Μέθοδος Μελετήθηκαν συνολικά 33 παιδιά και έφηβοι με NF-1, οι οποίοι επισκέφτηκαν το Κέντρο Αναφοράς Γενοδερματοπαθειών του Νοσοκομείου “Saint Louis” στο Παρίσι και τη Β' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Π. & Α. Κυριάκού». Η έρευνα διήρκησε 3 περίπου χρόνια (1996-1999). Η οριστική διάγνωση της NF-1 βασίστηκε στα διαγνωστικά κριτήρια της NF-1. Η κλινική εξέταση και οι υπόλοιπες εργαστηριακές εξετάσεις έγιναν σύμφωνα με τη Σχολή του Riccardi. Αποτελέσματα Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είχαν θετικό οικογενειακό ιστορικό για NF 1. Η ηλικία των ασθενών ήταν μεταξύ 5-18 ετών. Όλοι οι ασθενείς είχαν CLS στο δέρμα τους. Τα 2/3 από αυτούς είχαν κηλίδες στις μασχαλιαίες και βουβωνικές χώρες και περισσότεροι από τα 2/3 ανέπτυξαν δερματικά ή υποδόρια νευροΐνώματα. Από τον γενόμε- νο κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο βρέθηκαν: (α) κατά τη νευρολογική εξέταση παθολογικά ευρήματα έδειξαν 4 ασθενείς, ενώ το 50% των ασθενών παρουσίαζαν κεφαλαλγία, με φυσιολογική νευρολογική εξέταση. Σε ένα παιδί σημειώθηκε δυσλειτουργία ουροδόχου κύστης, μαθησιακές δυσκολίες, ψυχοκινητική διαταραχή και καθυστέρηση στη βάδιση. Ενα άλλο παιδί με πλεγματοειδές νευρίνωμα οφθαλμικής κόγχης είχε πτώση του άνω βλεφάρου, (β) Η εξέταση του οπτικού πεδίου βρέθηκε παθολογική σε 6 από τους 31 ασθενείς. Οι ασθενείς αυτοί έδειξαν όλοι αμαρτώματα σε MR1 εγκεφάλου, (γ) Υποακουσία έδειξαν τρία παιδιά, ενώ με το σπινθηρογράφημα κοιλίας 4 ασθενείς από 29 είχαν νευρογενείς όγκους. Πάνω από τους μισούς ασθενείς παρουσίασαν παθολογικά ευρήματα στην ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Συμπεράσματα Τα παιδιά με νευροΐνωμάτωση τύπου I απαιτούν συχνό κλινικό και παρακλινικό έλεγχο, ακόμη και από την προ- σχολική ηλικία, προκειμένου να ανιχνευτούν έγκαιρα οι επιπλοκές της νόσου, να διαγνωσθούν οι διάφορες νεοπλασίες σε αρχικό στάδιο και να ληφθούν οι κατάλληλες θεραπευτικές αποφάσεις.