Ο ρόλος του νοσηλευτή στη διάγνωση και τον προσυμπτωματικό έλεγχο της οικογενούς πολυποδίασης

Περίληψη

Η οικογενής πολυποδίαση είναι μια πολύ σπάνια νόσος, με παγκόσμια ετήσια επίπτωση της τάξης των 1,8 νέων περιπτώσεων ανά εκατομμύριο πληθυσμού και επιπολασμό μεταξύ 1 προς 5.000 και 1 προς 30.000. Υπολογίζεται πως η οικογενής πολυποδίαση αποτελεί λιγότερο από το 1 % των αιτιολογικών παραγόντων όλων των νεοπλασμάτων στο παχύ έντερο. Η οικογενής πολυποδίαση είναι ένα σύνδρομο που κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικροτούντο χαρακτήρα. Το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του 5ου χρωμοσώματος (θέση 5q21-q22) και καλείται γονίδιο APC. Η νόσος εκδηλώνεται με την ανάπτυξη εκατοντάδων έως και χιλιάδων αδενωματωδών πολυπόδων στο παχύ έντερο. Οι πολύποδες εμφανίζονται για πρώτη φορά στην εφηβεία. Εάν δεν διαγνωστεί αμέσως η νόσος και δεν εκτελεστεί ολική κολεκτομή, είναι βέβαιο πως κάποια στιγμή στη ζωή του ασθενούς θα αναπτυχθεί αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου. Η νόσος γίνεται αντιληπτή είτε τη στιγμή που θα δώσει τα πρώτα συμπτώματα είτε κατά τη διενέργεια προσυμπτωματικού ελέγχου ατόμων με κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο. Και στις δύο περιπτώσεις η διάγνωση βασίζεται οτην ενδοσκόπηση του παχέος εντέρου, ενώ ο προσυμπκοματικός έλεγχος περιλαμβάνει και την εκτέλεση γενετικού ελέγχου των εξεταζόμενων ατόμων. Ο νοσηλευτής παίζει σημαντικό ρόλο στη διαγνωστική προσέγγιση της 0σου’ καθώς: (α) συμμετέχει στη λήψη του ατομικού και οι κογενειακού ιστορικού του μελετώμενου ατόμου, (6) συμμετέχει στη γενετική συμβουλευτική του ατόμου και της οικογένειας, (γ) οργανώνει το ενδοσκοπικό ιατρείο και συμμετέχει ενεργό στην προσέγγιση του ασθενούς πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την ενδοσκόπηση του παχέος εντέρου και (δ) ενημερώνει και στηρίζει ψυχολογικά το εξεταζόμενο άτομο